Hemofiliasta

Perinnöllisyys

A- ja B-hemofilia ovat molemmat ns. yhden geenin tauteja ja periytyvät X-kromosomin kautta. Sairaus voi olla seurausta myös tuoreesta geenimutaatiosta.

Hemofilian periytymistavasta johtuen taudin saa lähes aina poika – hemofilia ei ilmene tytöillä juuri koskaan. Naiset voivat olla taudin kantajia ilman, että heillä on verenvuoto-oireita.

Hemofiilikkoisän kaikki tyttäret ovat kantajia ja kaikki pojat terveitä. Kantajaäidin kullakin lapsella on 50 % mahdollisuus periä geenimuutos; kullakin pojalla on 50 % mahdollisuus periä hemofilia ja kullakin tytöllä vastaavasti 50 % mahdollisuus periä kantajuus.

Muut verenvuototaudit eivät periydy sukupuolikromosomin kautta ja tämän vuoksi niitä esiintyy miehillä ja naisilla yhtä yleisesti. Perinnöllisyysneuvonta on oleellinen osa hemofiliapotilaiden- ja perheiden kokonaisvaltaista hoitoa.

Asiantuntijahaastattelu

Haastateltavana perinnöllisyyslääketieteen ylilääkäri Kristiina Aittomäki HUSLAB:sta.

Kun perheeseen syntyy hemofiliaa sairastava lapsi tai hemofiliasukuun kuuluva aikuinen harkitsee perheen perustamista, on aika tavata perinnöllisyyslääketieteen edustaja. Sukuselvitysten ja geenitutkimusten jälkeenkin tärkeintä on elämän mittaisten kysymysten pohtiminen yhdessä ammattilaisen kanssa.

Lue koko artikkeli

> Hemofilian periytyminen Euroopan kuningassukuihin, lue lisää.

Lähde: Bayer Oy:n asiakaslehti Faktori.

Pdf-dokumentin lukemiseen tarvitaan ilmainen Adobe Acrobat Reader -ohjelma. Ohjelman voi ladata tästä.