Hemofiliasta

Mitä hemofilia on?

Hemofilia on harvinainen perinnöllinen verenvuototauti, joka johtuu jonkin hyytymistekijän vajeesta tai puutoksesta. Hyytymistekijät ovat veressä kiertäviä proteiineja, jotka edesauttavat veren hyytymistä vauriotilanteissa.

Hemofiliasta tunnetaan useita eri muotoja, joista A-hemofilia on yleisin. A-hemofiliassa hyytymistekijää VIII (kahdeksan) on liian vähän tai se puuttuu kokonaan. B-hemofilia johtuu puolestaan hyytymistekijä IX (yhdeksän) vajeesta tai puutoksesta. Tunnetaan myös C-hemofilia, jossa vaje koskee hyytymistekijää XI (yksitoista), sekä joukko muita vielä harvinaisempia yksittäisen hyytymistekijän (esim. VII tai XIII) puutoksesta johtuvia verenvuototauteja. A- ja B-hemofilia voidaan erottaa toisistaan vain laboratoriokokeiden avulla, koska niiden vuoto-oireet ovat samanlaiset.

Hemofilian vaikeusasteissa on eroja eri ihmisten välillä. Useimmilla A-hemofiliaa sairastavilla on vaikea-asteinen sairaus, kun taas B-hemofiliassa lievempi taudin muoto on yleisempi. Vaikea-asteisessa taudissa hyytymistekijä puuttuu kokonaan ja verenvuoto-oireita, kuten mustelmia ja nivel- tai lihasvuotoja syntyy itsestään. Keskivaikeassa ja lievässä hemofiliassa spontaanit vuodot ovat harvinaisia, mutta vamman tai esim. toimenpiteiden yhteydessä vuoto-oireet voivat olla vakavia. Hyytymistekijäpuutos pysyy samanlaisena läpi elämän ja yleensä saman suvun jäsenillä vuototaipumus ja hyytymistekijäpuutos on samanlainen.

Hemofiliaa esiintyy kaikkialla maailmassa arvioilta noin 400 000 ihmisellä (1:10 000). Suurimmalla osalla (80-85 %) on A-hemofilia. Suomessa hemofiliaa sairastaa yhteensä noin 300 henkilöä.

Hemofilia todetaan verenvuoto-oireiden ja laboratoriokokeiden avulla. Seulontakokeena käytetään APT-aikaa (APTT), joka on useinmiten pidentynyt. Hemofiliatyyppien erottaminen toisistaan ja hyytymistekijäpitoisuuden määrittäminen tehdään erikoislaboratoriossa (Suomen Punaisen Ristin Veripalvelu, HUS-Lab)

Verenvuototaudit Suomessa

• A-hemofiilikoita (puuttuva tekijä VIII): noin 230 hlöä (esiintyy etupäässä miehillä)
• B-hemofiilikoita (puutos IX): noin 60 hlöä (esiintyy etupäässä miehillä)
• Von Willebrandin tauti (puuttuva/viallinen vW-tekijä): noin 2000 hlöä (esiintyy sekä naisilla että miehillä)
• Muut harvinaiset verenvuototaudit, joissa on eri hyytymistekijöiden puutoksia: noin 200 hlöä

Lähde: Suomen Hemofiliayhdistys