Sanasto
Albumiini (ihmisen albumiini, eläinalbumiini)

Veren proteiineista eli valkuaisaineista noin 2/3 on albumiinia. Ihmisen albumiinia saadaan ihmisen verestä (plasmasta). Ihmisen albumiinia tai eläinalbumiinia voidaan käyttää hyytymistekijälääkkeiden valmistuksessa soluviljelmän ravintoaineena ja/tai lopputuotetta stabiloivana aineena.

Aseptinen

Puhdas, taudinaiheuttajilta suojaava työskentelytapa (ei tarkoita steriiliä).

Bethesda-testi

Yleisimmin käytetty laboratoriomenetelmä hyytymistekijöiden aktiivisuutta estävien vasta-aineiden määrittämiseen. Yksi Bethesda-yksikkö on se määrä vasta-aineita, joka puolittaa hyytymistekijän aktiivisuuden laboratorionäytteessä kahden tunnin aikana.

Desmopressiini

Synteettinen vasopressiinin johdannainen, jota käytetään nenäsuihkeena sekä suonensisäisinä ja ihonalaisina injektioina verenvuotojen hoitoon ja ehkäisyyn. Desmopressiini vapauttaa hyytymistekijä VIII:aa ja von Willebrandin tekijää soluvarastoista sekä parantaa verihiutaleiden toimintaa. Lisäksi desmopressiinillä on virtsan eritystä heikentävä (antidiureettinen) vaikutus.

Esiintyvyys

Tapausten lukumäärä tiettynä ajanhetkenä. Esimerkiksi sairauden esiintyvyys kerrotaan yleensä kyseistä sairautta sairastavien kokonaismääränä (esim. vuoden lopussa).

Fibriinitulppa

Veren hyytymistapahtuman lopputulos. Hyytymä muodostuu, kun verihiutaleet kiinnittyvät suonivaurioon. Tästä seuraa veren hyytymistekijöiden, kuten VIII ja IX, aktivoituminen johtaen fibriinin muodostumiseen. Fibriiniverkko lujittaa trombosyyttitulppaa.

Haittatapahtuma

Potilaalla esiintyvä ei-toivottu reaktio (haittavaikutus tai sivuvaikutus), jolla on tai ei ole mahdollinen syy-yhteys ohjeen mukaiseen lääkkeen tai lääkinnällisen apuvälineen käyttöön tai muuhun hoitoon. Haittatapahtumatietoja kerätään esimerkiksi kliinisen lääketutkimuksen yhteydessä. Niistä on hyvä ilmoittaa hoitohenkilökunnalle myös käyttöön hyväksytyn tuotteen yhteydessä.

Hemostaattinen aine

Lääkeaine, lääkevalmiste tai veren aineosa, joka edistää hyytymistapahtumaa tai estää hyytymän liukenemista.

Hoitovaste

Hoidolla saavutettu muutos potilaan tilassa. Oireen lievittyminen tai paraneminen. Hyytymiskorvaushoidon vastetta voidaan arvioida mittaamalla hyytymistekijän taso ennen ja jälkeen lääkkeen oton.

Hyytymistekijä

Veressä kiertävä proteiini eli valkuaisaine, joka edesauttaa veren hyytymistä. Hyytymistekijöiden ja verihiutaleiden vaikutuksesta muodostuu hyytymä eli fibriinitulppa, joka sulkee haavan tai vaurion ja pysäyttää verenvuodon.

Hyytymä

Kts fibriinitulppa

Ilmaantuvuus

Uusien tapausten lukumäärä tietyssä ajassa. Esimerkiksi sairauden ilmaantuvuus kerrotaan yleensä uusien sairaustapausten määränä vuodessa.

Immunosupressio

Immuunivasteen (elimistön puolustusreaktio vieraita aineita tai taudinaiheuttajia vastaan) heikentäminen kun halutaan vaikuttaa vasta-ainemuodostukseen tai esimerkiksi elinisiirroissa hylkimisreaktioon.

Immunotoleranssin indusoiminen

Inhibiittorin eli vasta-aineen siedätyshoito. Tavoitteena on vasta-aineen häviäminen. ITI-hoito toteutetaan antamalla suuriannoksista hyytymistekijää säännöllisesti. Lisäksi voidaan käyttää immunosupressiivista lääkitystä.

Inhibiittori

Elimistön oman puolustusjärjestelmän hyytymistekijää vastaan kehittämä proteiini eli valkuaisaine, joka neutraloi hyytymiskorvaushoidon vaikutuksen ja vähentää sen tehoa.

Kantaja

Kantaja on perinyt peittyvää (resessiivistä) tautia aiheuttavan geenin yhden kopion. Kantaja on yleensä terve, mutta voi siirtää tautigeenin perillisiinsä. Hemofiliassa tautia aiheuttava geeni sijaitsee X-kromosomissa, jonka vuoksi naiset (X,X) ovat kantajia ja verenvuototauti ilmenee miehillä (X,Y). Hemofiliaa sairastavan miehen kaikki tyttäret ovat kantajia ja pojat terveitä. Mahdollista kantajuutta voi selvittää kartoittamalla suvun historiaa ja laboratoriokokeiden avulla.

Kohdenivel

Nivel, johon syntyy verenvuotoja toistuvasti ja herkästi, mikä voi johtaa pysyvään nivelvaurioon (engl. target joint)

Luukato

Osteoporoosissa luun mineraalimäärä on vähentynyt ja luun rakenne muuttunut siten, että luun lujuus heikkenee. Tällöin luu voi murtua vähäisestä vammasta. Luukatoa arvioidaan luuntiheysmittauksella (DXA-röntentutkimus).

Osteoporoosi

Kts. luukato

Patogeeni

Yleisnimitys eliöille, jotka aiheuttavat sairauksia. Tavallisia ihmisillä esiintyviä patogeeneja ovat virukset, bakteerit ja loiset.

Plasma, plasmaperäinen

Veren nestemäinen verisoluton osa, joka voidaan antikoagulantin ja sentrifugoinnin avulla erottaa koko verestä. Plasma sisältää veren hyytymistekijöitä ja muita valkuaisaineita ja suoloja. Plasmaperäinen hyytymistekijävalmiste on eristetty ja puhdistettu verenluovuttajilta kerätystä ihmisen plasmasta

Previously Treated Patients (PTP)

Aiemmin hoidetut potilaat, esimerkiksi potilaat, joita on hoidettu jollain hyytymistekijällä. Termiä käytetään lääketutkimuksissa potilasryhmistä, jotka ovat altistuneet hyytymiskorvaushoidolle. Vastakohtana PUP.

Previously Untreated Patients (PUP)

Aiemmin hoitamattomat potilaat eli potilaat, joita ei ole koskaan hoidettu hyytymistekijällä. Termiä käytetään lääketutkimuksissa potilasryhmästä, jotka eivät vielä ole altistuneet hyytymiskorvaushoidolle (pienet lapset).

Profylaksi

Ennaltaehkäisevä hoito. Tavoitteena on estää itsestään syntyvät verenvuodot korvaamalla puuttuvaa hyytymistekijää säännöllisesti, yleensä 2-3 kertaa viikossa annosteltuna.

 P-Tromboplastiiniaika (P-APTT)

Aktivoitu partiaalinen tromboplastiiniaika. Veren hyytymistä selvittävä laboratoriokoe,  joka mittaa ns. sisäisen hyytymisreitin tekijöiden yhteisvaikutusta. Tulos ilmoitetaan sekunteina. Hemofiliassa P-APTT on pidentynyt kuvaten FVIII tai FIX vajetta.

Rekombinantti

Kahdesta tai useammasta lähteestä peräisin oleva perinnöllinen aines, joka sisältyy yhteen molekyyliin, esimerkiksi DNA:han. Rekombinanttitekniikalla valmistettu geeni voidaan kopioida monta kertaa. Rekombinanttiproteiinit ovat proteiineja, jotka valmistetaan rekombinantista geneettisestä materiaalista DNA-tekniikalla. Esimerkiksi rekombinantti ihmisen tekijä VIII voidaan valmistaa eläinsoluissa (esim. hamsterin eristetyissä munasoluissa) soluviljelmässä.

Siedätyshoito

Kts. immunotoleranssin indusoiminen

Steriili

Täysin puhdas, ei sisällä bakteereita tai muita tautia aiheuttavia mikrobeja.

Target joint

Kts. kohdenivel

Teho

Aineen kyky saada aikaan toivottu vaikutus. Lääkkeellä katsotaan olevan tehoa, kun se synnyttää toivotun, mitattavan ja suotuisan vaikutuksen.

Traneksaamihappo

Lääkeaine joka estää verihyytymiä (fibriinitulppa) liuottavan entsyymin vaikutusta ja täten lujittaa syntynyttä hyytymää. Käytetään limakalvovuotojen ja pienten nivel- tai pehmytosavuotojen hoidossa ja ennaltaehkäisyssä sekä tukihoitona desmopressiinin ja hyytymistekijän korvaushoidon ohessa. Ei käytetä virtsateiden vuodoissa.

Valmistemuoto

Lääkkeen muoto, esimerkiksi tabletti, kapseli, jauhe tai neste sekä sen sisältämät aineet, jotka tekevät lääkkeestä stabiilin ja helpottavat käyttöä ja annosteltavuutta.

Vaikutus

Kts. teho

Vasta-aine

Kts. inhibiittori

Virusinaktivointi

Puhdistusmenetelmä plasmaperäisten lääkkeiden valmistuksessa, jossa plasman mahdolliset virukset tehdään toimintakyvyttömiksi erilaisilla lämpö- tai kemiallisilla käsittelyillä.

X-kromosomi

Ihmisen sukupuolikromosomi. Naisilla sukupuolikromosomit ovat X,X ja miehillä X,Y. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin isältään ja toisen äidiltään. Isältä saatu sukupuolikromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Sukupuoleen kytkeytyviä ominaisuuksia määräävät geenit sijaitsevat X-kromosomin siinä osassa, jolle ei ole vastinetta Y-kromosomissa. Hemofiliaa aiheuttava geeni periytyy X-kromosomissa.

  • Mitä hemofilia on?
    Opi ymmärtämään sairauttasi paremmin
  • Hoito ja seuranta
    Tunne tautisi hallinnan kulmakivet
  • Arki hemofilian kanssa
    Pelkällä maalaisjärjellä pääsee jo pitkälle