Lääkäreille ja hoitajille

Verenvuototaudit Suomessa

Hemofilia A ja B ovat von Willebrandin taudin jälkeen yleisimpiä perinnöllisiä verenvuototauteja. A-hemofiliassa hyytymistekijä VIII:n (FVIII) aktiivisuus on alentunut tai se puuttuu kokonaan. B-hemofiliassa vastaavasti alentunut tai puuttuva hyytymistekijä on IX (FIX).

A-hemofiliaa sairastaa noin 1:3000 syntyneestä pojasta, ja se on noin neljä kertaa yleisempi kuin B-hemofilia. Tämä saattaa johtua siitä, että 186 000 emäsparista koostuva FVIII-geeni on huomattavasti suurempi kuin 34 000 emäsparista koostuva FIX-geeni ja on täten herkempi uusille mutaatioille. Molemmat geenit periytyvät X-kromosomissa, minkä vuoksi hemofiliaa ilmenee pojilla ja tytöt ovat kantajia. Vaikeaa hemofiliaa (hyytymistekijän aktiivisuus <1 %) sairastaa yli puolet potilaista.

Noin 30 % uusista tapauksista johtuu uudesta spontaanista mutaatiosta. Mutaation laatu määrää suurilta osin hemofilian vaikeusasteen.

Hemofiliaa esiintyy kaikkialla maailmassa arvioilta noin 400 000 ihmisellä (1:10 000). Suurimmalla osalla (80–85 %) on A-hemofilia. Suomessa hemofiliaa sairastaa yhteensä noin 300 henkilöä:

  • A-hemofiliapotilaita (VIII vaje): noin 250 potilasta (etupäässä miehiä)
  • B-hemofiliapotilaita (IX vaje): noin 70 potilasta (etupäässä miehiä)
  • Von Willebrandin tauti (puuttuva/viallinen vW-tekijä): noin 2800 potilasta (sekä naisia että miehiä)
  • Muut harvinaiset verenvuototaudit: noin 200 potilasta

(Tilanne vuonna 2008, lähde: Suomen Hemofiliayhdistys)

Hemofiliat voidaan erottaa toisistaan vain laboratoriokokeilla. Seulontatutkimuksia ovat APTT, TT% (tai tromboplastiiniaika) ja pieni verenkuva. APTT pitenee vaikeassa ja keskivaikeassa hemofiliassa. Lievässä hemofiliassa APTT voi olla normaali. Erikoislaboratoriossa mitataan tarkka hyytymistekijän aktiivisuus (FVIII, FIX).

  • Mitä hemofilia on?
    Opi ymmärtämään sairauttasi paremmin
  • Hoito ja seuranta
    Tunne tautisi hallinnan kulmakivet
  • Arki hemofilian kanssa
    Pelkällä maalaisjärjellä pääsee jo pitkälle